La Asociación Brasileña de Enanismo (ANNABRA) organiza del 18 al 20 de julio el Congreso EuroAmericas sobre Displasias Esqueléticas, un evento sin precedentes que se llevará a cabo en el Hotel Windsor Excelsior, en Copacabana. Este congreso, patrocinado por BioMarin, busca fomentar el intercambio de conocimientos y experiencias en torno a las displasias esqueléticas, un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan el desarrollo de huesos y cartílagos, impactando la estatura y la calidad de vida de quienes las padecen.
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La iniciativa contará con la participación de expertos internacionales, investigadores, y organizaciones de pacientes provenientes de Brasil, Argentina, Chile, Colombia, México, Portugal, España e Italia. Kenia Rio, presidenta de ANNABRA, dijo a PUBLIMETRO que este encuentro representa “una oportunidad única para ampliar el diálogo, promover visibilidad y fortalecer redes de apoyo e investigación en América Latina y Europa”.
ANNABRA y BioMarin impulsan el diálogo internacional sobre talla baja y acondroplasia
Durante tres días, el congreso abordará avances científicos, prácticas clínicas, terapias innovadoras, políticas públicas e impacto social relacionados con las displasias esqueléticas. Médicos, pacientes, cuidadores y representantes de la sociedad civil compartirán experiencias y estrategias para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Según Wilson Kuwabara, gerente médico de Condiciones Esqueléticas de BioMarin Brasil, “la participación de BioMarin en este congreso refleja nuestro compromiso con la comunidad de enfermedades raras, no solo a través del desarrollo de nuevas terapias, sino también mediante la generación de visibilidad sobre los desafíos que enfrentan quienes viven con talla baja”.
Uno de los focos será la acondroplasia, la forma más común de displasia esquelética. Aunque es poco frecuente, afecta a 1 de cada 25.000 nacimientos. Se origina por una mutación en el gen FGFR3, que ralentiza el crecimiento óseo y produce huesos desproporcionados. El 80% de los casos ocurre en hijos de padres de estatura promedio. Más allá de la baja estatura, la acondroplasia puede provocar problemas auditivos, dificultades dentales, deformidades óseas, dolores de espalda, y complicaciones como obesidad o hipertensión.
ANNABRA, fundada en 2020, trabaja por una sociedad más inclusiva para las personas con talla baja. Su labor se centra en garantizar derechos, visibilizar la causa y fortalecer la representación de esta comunidad. Con delegados estatales activos en todo Brasil, promueve educación inclusiva, salud, accesibilidad, políticas públicas, deporte adaptado y cultura.
BioMarin, por su parte, es una compañía global de biotecnología fundada en 1997 en California. Con ocho terapias comercializadas y una sólida cartera de investigación, se especializa en el desarrollo de tratamientos innovadores para afecciones genéticas raras.
Este congreso marca un hito en la región, al reunir ciencia, experiencia y activismo social en torno a una causa que reclama atención global.
¿Qué son las displasias esqueléticas?
Las displasias esqueléticas son un grupo amplio y complejo de más de 450 afecciones genéticas que afectan el crecimiento y desarrollo de huesos y cartílagos. Estas enfermedades pueden provocar baja estatura desproporcionada, deformidades óseas y diversas complicaciones ortopédicas y neurológicas, impactando significativamente la calidad de vida de quienes las padecen.
Acerca de la acondroplasia
La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética. Esta afección se debe a una mutación en el gen FGFR3, que reduce la velocidad del crecimiento óseo, generando huesos desproporcionados y una estatura inferior al promedio.
- Se estima que alrededor de 1.800 personas en Brasil viven con esta condición.
- Afecta a 1 de cada 25.000 nacimientos vivos anualmente.
- El 80% de los casos ocurre en hijos de padres con estatura promedio.
Principales características clínicas
Las personas con acondroplasia pueden presentar:
- Baja estatura desproporcionada (estatura promedio adulta: 124–132 cm)
- Extremidades cortas, especialmente en brazos y piernas
- Frente prominente y cabeza agrandada
- Hipoplasia de la base del cráneo
- Dedos en tridente
- Hiperlordosis lumbar, que provoca una postura con el abdomen proyectado
- Cifosis torácica, que genera una joroba en la parte superior de la espalda
- Rigidez en los codos, dificultando la extensión total de los brazos
- Piernas arqueadas, que afectan la marcha y pueden requerir cirugía
- Problemas bucales como mordida abierta, paladar estrecho y desalineación dental
- Otitis recurrentes, con riesgo de pérdida de audición en hasta el 25% de los niños
- Obesidad, hipertensión y dolores crónicos, especialmente en espalda y piernas
Según estudios, el 70% de los adultos con acondroplasia sufren dolor crónico de espalda, y el 50% presenta dolor persistente en las piernas incluso tras intervenciones quirúrgicas.
Diagnóstico
La acondroplasia puede ser detectada antes del nacimiento mediante ecografía fetal y pruebas genéticas específicas para el gen FGFR3. Después del nacimiento, se confirma mediante exámenes físicos y análisis genéticos complementarios.
Impacto psicosocial
Además de los desafíos físicos, las personas con acondroplasia enfrentan barreras funcionales y sociales. Las limitaciones en la movilidad, la dificultad para realizar actividades cotidianas y la dependencia prolongada pueden generar baja autoestima. También se reporta una alta incidencia de ansiedad y depresión no diagnosticadas, especialmente en adolescentes y adultos jóvenes.