El 10 de junio se celebra el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, una fecha que tiene como propósito visibilizar a los pacientes que presentan esta enfermedad, haciendo un llamado a la comunidad médica y a la comunidad en general para lograr un diagnóstico oportuno de la misma. De esta manera
es posible iniciar el manejo integral y tratamiento específico que permitan modificar la historia natural de la enfermedad y cambiar la vida del paciente y su familia.
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Esta enfermedad se presenta como consecuencia de un daño en el gen que codifica la transtiretina, produciendo una proteína inestable que termina acumulándose en forma de fibras en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Este cúmulo termina siendo tóxico para el paciente, provocando daños y alteraciones en órganos importantes como el corazón y el sistema nervioso que, si no son tratadas a tiempo, pueden llegar a ser fatales.
Los pacientes presentan deterioro progresivo de los nervios periféricos, afectando los nervios responsables de la sensibilidad y el movimiento. Además, el paciente pierde progresivamente la capacidad de sentir frío, calor, dolor, así como la facultad de moverse y caminar.
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Otros síntomas son el síndrome de túnel del carpo bilateral, afectaciones oculares como el glaucoma, compromiso gastrointestinal dado por náuseas y vómito, diarrea crónica que lleva al paciente a una rápida pérdida de peso y se ha descrito también compromiso de los riñones, lo que lleva al paciente a presentar una insuficiencia renal.
Ahora bien, hasta 2019, en Colombia no había evidencia de pacientes con esta patología, situación diferente a otros países de la región como Brasil y Argentina, donde se considera una enfermedad de alta prevalencia.
Sin embargo, gracias a las actividades de educación continua y concientización sobre la enfermedad dirigidas al personal médico especializado a lo largo del país, se han identificado al día de hoy 43 pacientes, que ya tiene un diagnóstico correcto, dando así un paso más en la lucha diaria contra esta enfermedad.