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Amiloidosis Hereditaria / Foto cortesía
Noticias 10/06/2021

En Colombia pasamos de 0 a 43 casos registrados de Amiloidosis Hereditaria

Una enfermedad rara ya que su prevalencia en la población es muy baja.

El 10 de junio se celebra el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, una fecha que tiene como propósito visibilizar a los pacientes que presentan esta enfermedad, haciendo un llamado a la comunidad médica y a la comunidad en general para lograr un diagnóstico oportuno de la misma. De esta manera
es posible iniciar el manejo integral y tratamiento específico que permitan modificar la historia natural de la enfermedad y cambiar la vida del paciente y su familia.

Esta enfermedad se presenta como consecuencia de un daño en el gen que codifica la transtiretina, produciendo una proteína inestable que termina acumulándose en forma de fibras en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Este cúmulo termina siendo tóxico para el paciente, provocando daños y alteraciones en órganos importantes como el corazón y el sistema nervioso que, si no son tratadas a tiempo, pueden llegar a ser fatales.

Los pacientes presentan deterioro progresivo de los nervios periféricos, afectando los nervios responsables de la sensibilidad y el movimiento. Además, el paciente pierde progresivamente la capacidad de sentir frío, calor, dolor, así como la facultad de moverse y caminar.

Otros síntomas son el síndrome de túnel del carpo bilateral, afectaciones oculares como el glaucoma, compromiso gastrointestinal dado por náuseas y vómito, diarrea crónica que lleva al paciente a una rápida pérdida de peso y se ha descrito también compromiso de los riñones, lo que lleva al paciente a presentar una insuficiencia renal.

Ahora bien, hasta 2019, en Colombia no había evidencia de pacientes con esta patología, situación diferente a otros países de la región como Brasil y Argentina, donde se considera una enfermedad de alta prevalencia.

Sin embargo, gracias a las actividades de educación continua y concientización sobre la enfermedad dirigidas al personal médico especializado a lo largo del país, se han identificado al día de hoy 43 pacientes, que ya tiene un diagnóstico correcto, dando así un paso más en la lucha diaria contra esta enfermedad.