Conozca el XLH, un trastorno genético cuyo diagnóstico puede tardar hasta seis años

El Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X es una enfermedad huérfana hereditaria que afecta tanto a niños como adultos, sin importar el sexo. De acuerdo con la Red especializada en XLH, la prevalencia de este trastorno es de 1 entre cada 20.000 personas en el mundo.

En los pacientes diagnosticados, los riñones no pueden manejar adecuadamente la Vitamina D y el fósforo, lo que causa múltiples síntomas y trastornos que afectan principalmente los huesos y los dientes.

«Pese a que no existen cifras de la prevalencia de este síndrome en Colombia, se sabe que hay un gran subregistro de la enfermedad debido al retraso en el diagnóstico y se cree que la prevalencia puede ser superior al promedio internacional», explicó Jorge Rojas, especialista en Genética Clínica.

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Los síntomas

Las sospechas iniciales están relacionadas con alteraciones en el crecimiento, baja estatura, deformidad en las extremidades inferiores, debilidad muscular, dolor en los huesos y articulaciones, fracturas, anomalías al caminar y abscesos dentales.

«La certeza en el diagnóstico la determina una prueba genética en la que se confirma la alteración en un gen, que es la causa del raquitismo hipofosfatémico. Las alteraciones renales no son observadas a simple vista, esto se precisa a través de exámenes o ecografías que deben ser solicitadas y analizadas por el médico tratante», indicó Ana Katherina Serrano, nefróloga pediatra.

Los pacientes con XLH deben ser valorados por un médico genetista. Sin embargo, al ser una enfermedad que afecta todo el cuerpo, su manejo debe ser multidisciplinario e involucra a nefrólogos, ortopedistas, odongólogos, fisiatras, terapeutas físicos y endocrinólogos.

«El genetista se encarga de solicitar los estudios bioquímicos y confirmar la patología a través del estudio genético. De igual manera, es quien coordina la atención integral del paciente y brinda el asesoramiento para él y su familia», dijo el genetista Jorge Rojas. 

De acuerdo con el doctor Rojas, por lo general esta enfermedad tiene un retraso de seis años en su diagnóstico después de haber aparecido los primeros síntomas.

«Esto ocurre debido a que puede confundirse con otras patologías como el raquitismo nutricional e incluso con otras enfermedades genéticas con síntomas y signos similares. El diagnóstico en muchos pacientes se hace de forma tardía, incluso en la adultez, aun cuando se presentan síntomas desde la infancia», afirmó el médico. 

Los casos

Sara Vargas es una joven de 13 años de La Mesa, Cundinamarca, diagnosticada con XLH desde hace tres años. Su mamá recuerda que a los 11 meses caminó, pero luego tuvo dificultades y sus piernas se veían arqueadas. El pediatra no percibió la gravedad de este trastorno genético, heredado de la progenitora.

«Esto no ha sido un impedimento para que la niña salga adelante. Incluso ha llegado muy lejos como nadadora en categoría paralímpica y cursa séptimo grado en un colegio virtual», dijo la madre de Sara. En su deporte ha ganado cuatro medallas de oro y una de plata. 

En San Pedro de los Milagros, Antioquia, vive David Bedoya, un joven de 16 años con el mismo diagnóstico. Su familia tuvo que pasar por varias clínicas antes de confirmar la presencia de la enfermedad. Aunque se gastó mucho tiempo en el diagnóstico, David ya está en tratamiento con una nefróloga y puede hacer actividades como montar a caballo y en bicicleta.

Recomendaciones para los pacientes con XLH:

1. Mantener una alimentación saludable que incluya frutas y verduras, con consumo bajo de sal y de productos industrializados como carnes frías o gaseosas.
2. Tomar el sol al menos 15 minutos todos los días.
3. Realizar todos los exámenes, asistir a los controles médicos regularmente y seguir cuidadosamente el tratamiento médico.

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