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La extraordinaria historia de Sharon Terry, el ama de casa que descubrió y patentó el gen del pseudoxantoma elástico, la enfermedad rara de sus hijos

Cuando el doctor le dio el diagnóstico, no tenía idea de qué enfermedad se trataba. Pronto se dio cuenta de que no había un esfuerzo sistemático por entenderla. Con su esposo, decidió irse a la biblioteca a investigar. Después alquilaron un laboratorio, descubrieron el gen y ahora buscan una revolución científica.

Por dos años, la hija de Sharon Terry presentó un enrojecimiento en un lado del cuello "que parecía provocado por el calor".

Aunque los médicos le habían dicho a Terry que no había nada por lo cual debía alarmarse, decidió llevarla a un dermatólogo.

Había algo que no le permitía sentirse tan segura como ellos.

Elizabeth tenía 7 años y dos días antes de la navidad de 1994, un especialista la examinó y dijo: "Tiene pseudoxantoma elástico" (PXE), una enfermedad de la que Terry nunca había oído hablar.

Seguidamente procedió a explicarle lo que él sabía:

"Esta es una enfermedad genética rara, sistémica, de desarrollo lento en la cual el paciente envejece prematuramente. Da un aspecto caído y arrugado a la piel que cubre los músculos flexores. Provoca ceguera, como la degeneración macular y un sinfín de problemas cardiovasculares", contó Terry en una charla TedTalk que ofreció en noviembre de 2016.

"Y con solo mirar a mi hijo, me dice: ‘Él también lo tiene’".

Ian tenía 5 años.

"No los obliguen a enfrentar la aguja dos veces"

Así comenzó la pesadilla que se transformó en la misión de vida de esta madre estadounidense y excapellana universitaria especializada en Teología: investigar una enfermedad de la que se sabía muy poco.

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