Tener una enfermedad que afecta a una de cada 5000 personas es la característica de 159 niños en Cali diagnosticados con ‘enfermedades raras o huérfanas’. La semana pasada, más de 50 familias con alguna de esas patologías se reunieron en el preestreno de Extraordinario, película que narra la historia de un niño con deformidad facial que debe enfrentarse al rechazo de sus compañeros cuando entra a la escuela.
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Y es que precisamente eso, la vida en sociedad, es una de las cosas que más angustia a los padres de niños con enfermedades raras –y a ellos mismos- quizá por encima de los líos que puedan tener con el sistema de salud. Harry Pachajoa, genetista y director del Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) de la Universidad Icesi, asegura que en muchos de los casos que ha conocido no se genera la discapacidad por la patología del paciente sino por el entorno social.
“Si ellos van a un lugar en silla de ruedas y no encuentran una rampa para el acceso, se va a generar la discapacidad; si van al colegio pero la profesora no entiende que escriben más despacio y los presiona, se genera una discapacidad. A medida de que las instituciones educativas, las entidades de salud y todos en general entendamos que no es tan raro tener una enfermedad rara, la atención va a mejorar y estas personas no van a sentir que tienen una discapacidad”, dice el doctor Pachajoa.
Otras habilidades
Así como en la película -que ya está en las salas de cine del país-, los niños con enfermedades raras desarrollan habilidades extraordinarias que les permiten compensar lo que sus fallas genéticas les han quitado. Los hermanitos Santiago y Juan Esteban Molina, por ejemplo, han encontrado en la música y en la pintura una forma de expresión. Más que eso, una pasión. Los dos están diagnosticados con Síndrome de Morquio tipo IV-A, una enfermedad que causa malformaciones óseas por la carencia de una enzima.
Pero más allá de lo que digan sus historias clínicas, ambos han tenido el amor y el apoyo de sus padres para entender que la diferencia hace parte de la vida. “Una cosa es asumirlo dentro del núcleo familiar y otra es empezar a ver, por ejemplo, el tema estudiantil. Ahí es donde los chicos tienen un poco de dificultad para relacionarse con los demás, pero como papás estamos siempre recordándoles que la diferencia puede ser una oportunidad, que no es mala y que ellos, al igual que todos los seres humanos, son una creación divina que han llegado a este mundo con un propósito”, cuenta Alexánder Molina, padre de Santiago y Juan Esteban.
Caso similar es el de Dora Gómez, madre de una niña de nueve años diagnosticada con síndromes de Seckel y de Morquio II. Su pequeña Michelle es sordomuda y tiene microcefalia, pero esto no la limita para comunicarse con sus familiares y hacer travesuras cada día. “Está estudiando en un colegio para niños sordomudos y allá interactúa con todos sus compañeros, es muy independiente. Le encanta pintar y tiene una memoria excepcional. El síndrome de Michelle lo tienen solamente cuatro personas en el mundo”, dice Dora.
Entre las pilatunas más recientes de la niña está haber dañado el televisor tras un fallido intento de darles gaseosa a los dibujos animados que veía en pantalla. Antes, otro experimento la había motivado a introducir el celular de su mamá en un vaso de leche. Sin embargo, Dora no duda en decir que la llegada de su hija fue una bendición: “Hizo que el hogar se reafirmara más, es la adoración de mi hija mayor. El principal reto que hemos tenido es con la sociedad, pues hay personas muy indolentes que no saben decir las cosas… pero estos niños son ángeles que llegan a los hogares de padres especiales. Yo sé que ella es feliz y está muy conectada con este mundo”.
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También está la historia de Luis Fernando Álvarez, joven de 20 años que nació con osteogénesis imperfecta o ‘huesos de cristal’. Un error genético hace que sus huesos sean muy frágiles, pero no lo son sus ganas de salir adelante: ahora estudia Química en la Universidad Icesi y el otro año se irá de intercambio a España. Andrés Marulanda, de 26 años y con la misma enfermedad, debutó hace poco en el modelaje y sueña con ser periodista deportivo.
El sistema de salud, lío que no cesa
A pesar de que existe una regulación nacional que exige la atención prioritaria de los pacientes con enfermedades raras, con frecuencia se presentan problemas con la autorización de exámenes, asignación de citas médicas y entregas de los medicamentos. Desde Palmira, Catalina Sánchez mantiene viva la lucha para que su hijo Andrés Jacobo, de cuatro años y diagnosticado con Síndrome de Dravet tipo 6, pueda recibir la atención necesaria en la Clínica Valle del Lili, pues la entidad se niega a prestarle los servicios por la millonaria cuantía que le adeuda Coomeva EPS.
Desde principios de este año, ella y otras madres de niños con enfermedades huérfanas han llevado a cabo plantones y han recurrido a distintos mecanismos legales para que Coomeva pague las deudas y sus pequeños puedan ser atendidos de nuevo en la fundación. “En este momento me están debiendo aproximadamente 11 citas más exámenes. Desde hace tres meses no me entregan insumos como pañales, pañitos, medicamentos y demás”, denuncia Catalina, quien también preside la fundación Mervida.
No son eternos niños
Diana Ortiz, asistente de investigación del Ciacer de la Universidad Icesi, asegura que una de las grandes fallas de las familias de pacientes con enfermedades raras es verlos como eternos niños. “En la adolescencia, por ejemplo, les limitan mucho la sexualidad dejando de lado que es una necesidad que todos tenemos. Urge empezar a pensarnos a las personas con discapacidad como personas, no como enfermos. Si las seguimos viendo como enfermos vamos a creer que necesitan un apoyo perpetuo y no dejamos que desarrollen todo en sus vidas, no solo tenemos que tener en cuenta los aspectos físicos sino sociales”, dice la investigadora.
Desde su labor en el Ciacer, además de centrarse en estudios genéticos, les brinda apoyo a los pacientes para que puedan conseguir servicios de salud de difícil acceso y asesora a padres y a colegios en temas de inclusión escolar. Con las familias, dice, se trabaja ante todo un tema de aceptación de la enfermedad, pues la angustia se multiplica al no tener un diagnóstico preliminar y al no saber cómo va a evolucionar la patología. Luego vienen los problemas con los colegios.
“Aunque la ley dice que la escuela es para todos, muchas instituciones les niegan la posibilidad a los chicos con discapacidad. Se necesita un cambio de ideas porque nos quedamos en un modelo que solo pide productividad, que les exige a los niños pasar de un grado a otro con las mejores calificaciones para lograr un buen puntaje en el Icfes y dejar en alto el nombre del colegio, pero muchas veces no se piensa qué puede estar pasando en sus vidas”, puntualiza Diana.
Michelle, Juan Esteban, Santiago, Andrés Felipe y Luis Fernando son ejemplo de que tener una enfermedad rara no es ninguna sentencia para no salir adelante. Con cada uno de sus pasos, con cada una de sus ocurrencias y con cada uno de sus logros demuestran que, tal vez, la discapacidad está en los ojos de quien la ve. Seres extraordinarios.
