María Isabel Achatz aún estaba terminando sus estudios de medicina en Sao Paulo, Brasil, a fines de la década de 1990 cuando conoció a una paciente que cambiaría para siempre no solo su carrera, sino también su vida.
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Era una mujer que había sido diagnosticada con cáncer seis veces, todos tumores primarios, sin aparente relación el uno con el otro.
Achatz sospechó entonces que se trataba de una manifestación del síndrome de Li-Fraumeni, una predisposición genética que propicia una amplia gama de cánceres en la misma familia.
"Hablé con mis supervisores y mencionaron que (en ese momento) solo había 200 casos de esa enfermedad en el mundo", le cuenta la doctora al servicio de la BBC en portugués.
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El caso no fue resuelto al final, pero años más tarde la sospecha llevó a Achatz a descubrir una mutación genética que reveló que la existencia del síndrome de Li-Fraumeni en las regiones del sur y sudeste de Brasil era mayor que en cualquier otra parte del mundo.
También pudo rastrear casos de diferentes familias en varias ciudades que tenían un antepasado común: un arriero que vivió en el siglo XVIII.
"Guardián del genoma"
El síndrome de Li-Fraumeni se desencadena por una mutación en un gen llamado TP53, que los médicos consideran una especie de "guardián" de nuestro genoma.
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"Cuando las células se dividen y hay un error, el cuerpo necesita corregir el error para que la célula no permanezca alterada o para matarla. El cáncer ocurre cuando el organismo no puede hacer eso y las células dañadas proliferan", explica Maria Nirvana Formiga, coordinadora del Departamento de Oncogenética del Centro de Cáncer AC Camargo, de Sao Paulo.
Fue en el mismo hospital donde Achatz diagnosticó a por lo menos a 35 pacientes con el síndrome en su primer año trabajando allí.
"Me decían que estaba loca, pero vi que algo diferente estaba sucediendo", afirma.
El TP53 ejecuta varias tareas durante el ciclo celular y una de ellas impide que las células anormales proliferen y generen tumores.
Una mutación en este gen compromete esta función y, si la madre o el padre lo tienen, es suficiente para que pase a la próxima generación.
